Un test ADN remboursé pour dépister la trisomie 21

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Une femme en cours de grossesse
Une femme en cours de grossesse.

Un test ADN pris en charge

Désormais, un test ADN libre, destiné à dépister la trisomie 21, est disponible. Il a été validé par la Haute Autorité de Santé (HAS). Pour expliquer ce dépistage, la HAS met à la disposition des femmes enceintes une fiche d’information. Proposé depuis le 18 janvier 2019, ce test sanguin est remboursé par l’assurance maladie.

Une aide au dépistage

Dorénavant, en France, toute femme enceinte qui le souhaite peut effectuer librement un dépistage concernant la trisomie 21 (T21). Ainsi, une femme peut connaître de manière très fiable le niveau de risque de son fœtus. La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques congénitales les plus fréquentes. Elle concerne environ une grossesse sur 700. Sa fréquence dépend notamment de l’âge de la femme enceinte.

Un test fiable et remboursé

Une petite fille trisomique.

La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié en mai 2017 des recommandations concernant le dépistage prénatal de la trisomie 21. Depuis peu, un test ADN libre a été intégré à cette stratégie de dépistage. Basé sur le sang maternel, ce test de détection est extrêmement fiable. Son taux d’erreur a été estimé à moins de 1 %. Par conséquent, il informe de façon précise sur un risque possible de trisomie 21. Cette fiabilité évite de pratiquer des examens plus invasifs, pour confirmer le diagnostic (amniocentèse, etc.). Ce test est proposé à toute femme enceinte dont le niveau de risque a été estimé entre 1/1.000 et 1/51, après un dépistage. Celui-ci est réalisé au cours du premier trimestre de grossesse. Depuis le 18 janvier 2019, ce test est remboursé par l’assurance maladie

Un libre choix

Afin d’encourager un choix totalement libre chez les femmes qui envisagent ce test, la Haute Autorité de Santé (HAS) a conçu un document d’information. Une version audio de ce document est aussi disponible. Celui-ci rappelle que le dépistage proposé n’a rien d’obligatoire. Par ailleurs, les informations données précisent qu’un « […] consentement écrit est demandé à chaque étape du dépistage. » Ce document est accessible en ligne sur le site de la HAS. Il explique les caractéristiques de la trisomie 21, comment la dépister, et les suites possibles après un test. Ce document permet de prendre « une décision éclairée » dans ce domaine. La HAS encourage les professionnels de santé à se servir de ce support lors de leurs consultations. De fait, il facilitera les échanges avec une femme enceinte.